miércoles, 23 de diciembre de 2009
Felices Fiestas y un excelente 2010!!
lunes, 7 de diciembre de 2009
Como se diagnostica la NF1 y la NF2?
En el caso de Neurofibromatosis tipo 1:
- aparicion de manchas color "cafe con leche" de mas de 5 milimetros de tamaño en la infancia o de mas de 15 milimetros si son diagonsticadas posterior a la pubertad.
- pecas o manchas en las axilas o en la ingle
- aparicion de nodulos de linch en el iris
- Gliomas en vias opticas
- mas de dos neurofibromas de cualquier tipo en cualquier parte del cuerpo
- pariente de primer grado (padres , hermanos) poseedor de la enfermedad
- lesion osea
En el caso de Neurofibromatosis tipo 2:
- Tumor bilateral del octavo par craneal ( nivel acustico)
- Padres u hermanos con NF2
- Padres y hermanos con NF2 y alguna de estas condiciones: Glioma, Meningioma, Nuerofibroma, Catarata en la vista desde muy pequeño.
viernes, 27 de noviembre de 2009
Nuevos retos al confeccionar un diagnostico de NF1
Es un trastorno genéticamente distinto a la NF1 pero similares, causados por mutaciones en el gen SPRED1, fue identificado recientemente (y recientemente nombrado síndrome Legius). Los autores declaran que este trastorno, caracterizado principalmente por pecas axilares y macrocefalia, puede ser subestimado y confundido con NF1.
Los autores añaden que, si bien un diagnóstico de NF1 pueden hacerse evidente con el paso del tiempo, el diagnóstico sigue siendo incierto para los individuos que no presentan otros signos de NF1, y que las pruebas genéticas moleculares pueden resolver el diagnóstico en la mayoría de esos casos. En caso de incertidumbre diagnóstica, se recomienda analizar primero las pruebas de SPRED1 y si es negativo continuar analizando la posible presencia de NF1. La identificación de una mutación SPRED1 puede aliviar una carga psicológica al ser diagnosticado con NF1 erróneamente.
Es importante que los médicos, incluyendo médicos generales, los genetistas clínicos, pediatras, oftalmólogos, dermatólogos, neurólogos y oncólogos, que están involucrados en el cuidado, diagnóstico y tratamiento de las personas con NF1, deben ser conscientes de que el síndrome de Legius puede parecerse a NF1.
sábado, 21 de noviembre de 2009
Conocimos a Katherine
Hola soy Katherine aca te cuento mi historia!
Padezco esta enfermeda por parte de mi padre el tiene las manchas y los tumores para afuera, yo tengo las manchas que son al mas o menos mas de 20 y los tumores por dentro tengo la neurofibromatosis NF1 .
En el 2005 fui operada de columna porque tenia un tumor a nivel lunbar y no pasaba liquido encefaloraquidio , el tumor no pudieron extirpar eso me afectaba en el crecimiento tenia muchas cefaleas, me pusieron un cañito que cumple la funcion de pasar el liquido y yo expulsarlo a través de la orina. Cada 5 años me controlan con una resonancia magnética para ver si sigue igual o crecio el tumor.
bueno aca te cuento parte de mi vida! saludos!
Katherine
Gracias Katherine por participar !
lunes, 9 de noviembre de 2009
Porque es tan dificil encontrar una Droga que funcione con NF?
lunes, 2 de noviembre de 2009
Informe de la Universidad de Indiana de nov 08 sobre Gleevec
Gleevec tiene un gran potencial para el tratamiento de la neurofibromatosis
Publicado el 07 de noviembre 2008
El equipo de investigación está llevando a cabo pruebas clínicas del medicamento después de las pruebas de laboratorio fueron un éxito y un "uso compasivo" de la droga que mostró resultados espectaculares en un período de tres-años de edad en el Hospital de Niños Riley en Indianápolis.
Neurofibromatosis resultados de mutaciones en un gen llamado NF1, que causa tumores que se forman en las células que forman las vainas de mielina alrededor de los nervios. En los seres humanos, las mutaciones de la NF1 resultante en la neurofibromatosis ocurren en uno de cada 3.500 nacimientos, que afecta por igual a ambos sexos y de todas las razas y etnias. Es la enfermedad genética más común en los seres humanos que resulta en una predisposición al cáncer.
IU investigadores han iniciado un ensayo clínico de fase 2 de Gleevec, el tratamiento de pacientes con neurofibromatosis plexiforme neurofibromas, que afectan a cerca del 40 por ciento de las personas con neurofibromatosis. Estos tumores suelen tener un fuerte impacto en la calidad de vida del paciente y puede ser fatal. No responden a la quimioterapia y son difíciles o imposibles de extirpar quirúrgicamente.
"Estamos muy esperanzados con el potencial de esta droga y terapias relacionadas. No hay otras terapias para estos tumores. Estos pacientes sufren a menudo durante años, a veces, mueren a causa de estos tumores. Estos son tumores de crecimiento muy lento que alteran la vida cotidiana de la gente ", dijo el Dr. D. Wade Clapp, el Freida y Albrecht Kipp profesor de pediatría en IUSM.
Los investigadores informan en la edición del 31 de octubre de la revista Cell que en la mutación las células del sistema nervioso, mientras que aún en un estado pre-tumoral, el uso de señales moleculares para reclutar células del sistema inflamatorio de la médula ósea a la vecindad de las células nerviosas. Estas células del sistema inflamatorio - llamadas mastocitos - entonces se ponen a trabajar ayudando a crear el celular "andamiaje" y los vasos sanguíneos necesarios para que los tumores cancerosos de forma.
Las células tumorigénico utilizar una proteína del sistema de señalización, llamada c-kit para reclutar a los mastocitos, lo que Gleevec un candidato de tratamiento atractiva, ya que actúa sobre la molécula c-kit, dijeron los investigadores, entre los que figuran el Dr. Feng-Chun Yang, profesor asistente de pediatría, el Dr. David Ingram, Jr., profesor asociado de pediatría, Gary Hutchins, el John W. Beeler profesor de radiología, y Luis Parada, profesor de biología del desarrollo, de la Universidad de Texas Southwestern Medical Center.
Los investigadores descubrieron que mientras las dos copias del gen NF1 en las células del sistema nervioso debe ser transformado para que los tumores a la forma, las mutaciones por sí solas no son suficientes. El crecimiento tumoral se habilita de la NF1 mutaciones adicionales en las células cercanas - más probable es que los mastocitos. Sin embargo, a diferencia de las células nerviosas, donde están los dos genes mutados NF1, sólo uno de los genes NF1 mastocitos tiene que ser transformado por el crecimiento del tumor para comenzar.
Si bien la investigación se está llevando a cabo en modelos animales, en estado crítico tres años de paciente de edad se presentó en Riley Hospital for Children, con un neurofibroma plexiforme que estaba comprimiendo la vía aérea. Con Gleevec administrado bajo un protocolo de uso compasivo, el tumor del paciente se redujo en un 80 por ciento, señaló Clapp. El paciente fue posteriormente retirada del tratamiento y se está siguiendo, dijo.
Debido a que Gleevec es ya un medicamento aprobado por la FDA utiliza para tratar la leucemia mieloide crónica y otros tipos de cáncer, las pruebas en humanos de la NF1 no tendrá que comenzar con las pruebas de seguridad. "Los pacientes que toman Glivec para la leucemia mieloide crónica a menudo han estado tomando durante 10 a 15 años sin mayores consecuencias, y vivir una vida normal.Es una muy buena, muy bien tolerada de drogas ", señaló Clapp.
Los investigadores esperan que para inscribirse cerca de 40 pacientes, que van desde los tres años a los adultos, en el ensayo clínico.
Clapp, Yang y Ingram son miembros de la Herman B. Wells Center for Pediatric Research y el venezolano Melvin IU y Bren Simon Cancer Center. Ingram es un miembro del Centro de Indiana para la Biología y la Medicina Vascular. Hutchins es el director del Centro de Excelencia en Indiana Imágenes Biomédicas y un miembro de la IU Simon Cancer Center.
La investigación fue financiada por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares y el Instituto Nacional del Cáncer - ambos institutos de los Institutos Nacionales de la Salud - el Departamento de Defensa y la Fundación Niños de Riley.
Haga clic aquí para audio y fotos de los autores de este estudio IUSM:http://www.medicine.indiana.edu/newsPrint/103008.htm
NF Cure Proyect - Buscando la Cura para la NF
Hoy encontre esta pagina web donde el Dr. William Knowles nos cuenta sobre su proyecto de búsqueda de una droga eficiente para la cura de la enfermedad.
En dicha web http://nfcure.org nos comenta que se desarrollan pruebas a partir de nuevas medicinas que han sido eficaces para el cáncer tradicional y que en las pruebas se ha incluido la NF.
Comenta tambien que en el 2006 en conjunto con la Universidad de Indiana comenzaron un ensayo clinico experimental con droga llamada Gleevec.
Dicha droga inhibe varias enzimas claves que estimulan la proliferación celular. Esta droga fue desarrollada para el tratamiento de la leucemia y fue aprobada en el 2000. Comenta que se ha demostrado que en la NF1 las enzimas se comportan de manera similar por lo que se esta droga podría restaura el comportamiento normal de las células.
Las pruebas fueron realizadas a 40 pacientes de diferentes rangos de edad. En la pagina web no indica aun resultados de dicha prueba pero si indica contactos en la universidad a donde recurriremos para solicitar mas información.
martes, 27 de octubre de 2009
Si tengo Neurofibromatosis mis hijos la tendran?
Una pregunta que todos los portadores de la enfermedad se hacen es saber si al tener hijos le transmitirán la enfermedad. Las posibilidades de que esto suceda son del 50%. Que indica que asi sea? Cuando un óvulo y el espermatozoide, cada uno con 23 cromosomas Así, una persona que tiene la NF1 o la NF2 hace dos tipos diferentes de células reproductoras, uno que (si es que pasa a ser utilizada en la concepción) |
viernes, 23 de octubre de 2009
Definicion de Neurofibromatosis 2
Enfermedad genética en la que se forman tumores sobre los nervios del oído interno, que producen pérdida de la audición y el equilibrio. Asimismo, los tumores se pueden presentar en el cerebro y en los nervios del cráneo y de la médula espinal, y pueden causar pérdida de la capacidad de hablar, del movimiento de los ojos y de la capacidad de tragar. También se llama neurofibromatosis acústica y NF2. |
jueves, 22 de octubre de 2009
MTV y su programa "True Life" estan realizando casting para un programa sobre Neurofibromatosis
http://www.mtv.com/shows/truelife/series.jhtml esta llamando para un casting para seleccionar personas a participar en un programa titulado: " True Life: I Have Neurofibromatosis".
El programa intenta proporcionar una ventana a las luchas, las esperanzas y sueñ0s de los jovenes. Como indica en su pagina web. El programa es narrado solamente por sus participantes, cirscuntancias reales de sus propias vidas. Busca dar la oportunidad de contar sus propias historias directamente reflejando sus experiencias.
Estaremos atentos a la aparición del programa para que todos podamos verlo.
miércoles, 21 de octubre de 2009
El peor momento ..., luego viene la FUERZA Y LA ESPERANZA!!
Video de Jordan mostrandonos que es la Neurofibromatosis
martes, 20 de octubre de 2009
Que pasa con la Neurofibromatosis en Uruguay?
La neurofibromatosis afecta en una de sus formas (NF1) a una persona cada 4.000 nacimientos y en la otra (NF2) a una persona cada 40.000 nacimientos. En Uruguay no hay cifras, pero se estima que en Estados Unidos más de 150.000 individuos sufren de este mal.
Si buscamos en google.com.uy la palabra "neurofibromatosis" asociada a Uruguay veremos la carencia de información existente hoy. Solo 316 resultados posibles lo que muestra a las claras la situación que existe.
Desde aqui intentaremos hacer llegar la mayor información posible para que este espacio vacio que hoy existe se comience a llenar de información relevante para todos aquellos que padecen la enfermedad.
Repito la invitacion a todos aquellos que tengan información nos contacten para poder publicarla.
lunes, 19 de octubre de 2009
Que es la Neurofibromatosis tipo 1?
NF1 ( Neurofibromatosis tipo 1) que quiero compartir :
Las neurofibromatosis son un grupo de tres trastornos relacionados pero genéticamente diferentes del sistema nervioso que causan que tumores crezcan alrededor de nervios. Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas, y a menudo se propagan a las áreas adyacentes. El tipo de tumor que se desarrolla depende de su ubicación en el cuerpo y del tipo de células implicadas. Los tumores más comunes son los neurofibromas, que se desarrollan en el tejido que circunda los nervios periféricos. La mayoría de los tumores no son cancerosos, aunque en ocasiones se vuelven cancerosos con el tiempo.
Aún no se sabe completamente porqué estos tumores siguen produciéndose, pero parece estar principalmente relacionado con las mutaciones en los genes que juegan papeles clave en la supresión del crecimiento tumoral en el sistema nervioso. Estas mutaciones hacen que los genes, identificados como NF1 y NF2, dejen de producir proteínas específicas que controlan la producción celular. Sin estas proteínas, las células se multiplican fuera de control y forman tumores.
Se estima que 100,000 estadounidenses tienen un trastorno de neurofibromatosis, que se produce en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), neurofibromatosis de tipo 2 (NF2), y un tipo que alguna vez fue considerado como una variación de NF2 pero ahora se llama schwanomatosis.
¿Qué es NF1?
NF1 es la neurofibromatosis más común, produciéndose en 1 de 3,000 a 4,000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan el trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de casos nuevos se produce debido a una mutación genética espontánea por causas desconocidas. Una vez que se produce esta mutación, el gen mutante puede trasmitirse a las generaciones sucesivas.
¿Cuáles son los signos y síntomas de NF1?
Para diagnosticar la NF1, un médico busca dos o más de los siguientes:
-seis o más manchas marrón claro en la piel (a menudo llamadas manchas "café con leche"), que miden más de 5 milímetros de diámetro en los niños, o más de 15 milímetros en los adolescentes y adultos;
dos o más neurofibromas, o un neurofibroma plexiforme (un neurofibroma que involucra muchos nervios);
-pecas en el área de la axila o la ingle;
-dos o más crecimientos en el iris del ojo (conocidos como nódulos de Lisch o hamartomas del iris);
-un tumor en el nervio óptico (glioma óptico);
-desarrollo anormal de la columna (escoliosis), el hueso de la sien (esfenoides) del cráneo, o la tibia (uno de los huesos largos de la espinilla);
-un familiar de primer grado (padre, hermano, o hijo) con NF1.
¿Qué otros síntomas o enfermedades se asocian con NF1?
Muchos niños con NF1 tienen una circunferencia craniana más grande que lo normal y son más bajo que el promedio. La hidrocefalia, la acumulación anormal de líquido en el cerebro, es una posible complicación del trastorno. Los dolores de cabeza y la epilepsia también son más probables en las personas con NF1 que en la población normal. Las complicaciones cardiovasculares se asocian con NF1, inclusive los defectos cardíacos congénitos, alta presión arterial (hipertensión), y vasos sanguíneos estrechados, bloqueados o dañados (vasculopatía). Los niños con NF1 pueden tener pocas aptitudes lingüísticas y espacio-visuales, y no desempeñarse tan bien en las pruebas de desempeño académico, inclusive las que evalúan la lectura, la ortografía y aptitudes para matemáticas. Las dificultades de aprendizaje, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (ADHD), son comunes en los niños con NF1.
¿Cuándo aparecen los síntomas?
Los síntomas, particularmente las anormalidades de la piel más comunes: manchas café con leche, neurofibromas, nódulos de Lisch, y pecas en la axila y en la ingle, a menudo son evidentes en el nacimiento o poco después, y casi siempre cuando el niño cumple 10 años de edad. Debido a que muchas características de estos trastornos dependen de la edad, hacer un diagnóstico definitivo puede tomar varios años.
¿Cuál es el pronóstico de alguien con NF1?
NF1 es un trastorno progresivo, lo que significa que la mayoría de los síntomas empeorará con el tiempo, aunque un pequeño número de personas puede tener síntomas que no se alteran y nunca empeoran. No es posible predecir el curso del trastorno de ningún individuo. En general, la mayoría de las personas con NF1 desarrollará síntomas de leves a moderados, y si surgieran complicaciones no amenazarían la vida. La mayoría de las personas con NF1 tiene una expectativa de vida normal.
¿Cómo se trata la NF1?
Debido a que los médicos no saben como prevenir los neurofibromas o evitar que crezcan, a menudo se recomienda la cirugía para extirparlos. Existen varias opciones quirúrgicas, pero no hay un acuerdo general entre los médicos respecto de cuándo realizar la operación o qué opción quirúrgica es mejor. Los individuos que consideran la cirugía deben sopesar cuidadosamente todas sus opciones para determinar que tratamiento quirúrgico es el adecuado en su caso. También hay técnicas químicas y quirúrgicas que pueden reducir el tamaño de tumores oculares (gliomas ópticos) cuando está amenazada la visión. Además, algunas malformaciones óseas, como la escoliosis, pueden corregirse quirúrgicamente. En las instancias raras en las que los tumores se malignizan (3 a 5 por ciento de todos los casos), el tratamiento puede incluir cirugía, radiación o quimioterapia.
Los tratamientos para otras afecciones asociadas con NF1 están dirigidos a controlar o aliviar los síntomas. El dolor de cabeza y las crisis epilépticas se tratan con medicamentos. Debido a que hay un riesgo mayor que el promedio para que existan dificultades del aprendizaje, los niños con NF1 deben someterse a un examen neurológico detallado antes de ingresar a la escuela. Una vez que estos niños ingresan a la escuela, si los maestros o los padres sospechan de la evidencia de una dificultad o dificultades del aprendizaje, deben solicitar una evaluación que incluya una prueba de CI y el tipo normal de pruebas para evaluar las aptitudes verbales y espaciales.
Bienvenidos al primer Blog sobre Neurofibromatosis del Uruguay
Características que seguramente muchos comparten y que a muchos nos generan dudas de como mejorar la calidad de vida, o como manejarnos frente a estos problemas que la enfermedad presenta.